Amniocentesis

Un análisis del líquido amniótico es especialmente recomendable en mujeres mayores de 35 años o menores de 18. También es recomendado como prueba de verificación, tras haber realizado alguna otra prueba, como una ecografía, la prueba de la translucencia nucal o el triple-test  y se ha detectado alguna anomalía. También es útil si se sospecha de un defecto del tubo neural, una incompatibilidad de grupo sanguíneo o si hay en su familia antecedentes de malformaciones y defectos genéticos.

• La madre tiene más de 35 años en el momento del parto, la probabilidad de padecer ciertas enfermedades genéticas es mayor si la embarazada supera un límite de edad. El trastorno más común es el síndrome de Down.
• Si ha habido un hijo o embarazo anterior con una anomalía cromosómica (como el síndrome de Down) o con un trastorno metabólico (como el síndrome de Hunter, enfermedad muy grave causada por la falta de una encima).
• Si un hijo o un pariente ha nacido con un defecto en el tubo neural, es decir, que afecta al cerebro o a la columna vertebral. La espina bífida es uno de los trastornos más comunes.
• Si alguna prueba de detección precoz, como los análisis de sangre o las ecografías, sugiere un riesgo de que el feto sufra alguna enfermedad congénita.
• Si la madre es portadora de algún trastorno genético ligado al cromosoma X, como la hemofilia (la sangre tiene problemas para coagularse). En el caso de la hemofilia, sólo padecen los síntomas los hombres, por lo que se tratará de determinar el sexo del bebé. Además, se puede averiguar si el feto ha heredado el gen enfermo.

La amniocentesis es por lo general se hace entre las semanas 15 y 20 de embarazo. En casos especiales se puede hacer antes de la 14. En la amniocentesis temprana, sin embargo, sólo se pueden analizar pocas células y hay muy poco líquido amniótico. Por otra parte, antes de la semana 16 el riesgo de aborto involuntario después de la prueba es muy alto. Por ello se recomienda hacer la amniocentesis entre las semanas 16 y 18.

La amniocentesis no es un proceso ni muy doloroso ni agotador. El examen completo dura unos 15 minutos. En primer lugar, se determina por ecografía, la posición exacta del bebé en el vientre. Así,  al hacer la inyección no se hará daño al bebé. Luego se le pincha con una aguja a través de la pared abdominal en el útero, una operación que si bien suena muy dolorosa, no duele más que una extracción normal de sangre.  Con la aguja se extraen de 20 a 25 mililitros de líquido amniótico, que contiene células del bebé, la piel, los intestino y los riñones, y pueden dar información acerca de posibles enfermedades. El análisis del líquido en el laboratorio puede tardar hasta tres semanas. Después de la amniocentesis debes tomarte unos días de reposo.

En el laboratorio, probablemente se realiza en primer lugar la prueba FISH o hibridación fluorescente in situ (una técnica de marcado de cromosomas en la que se provoca que los cromosomas específicos brillen bajo el microscopio). Esta es una prueba rápida en la que sólo se revisa el número de cromosomas, pero no revela nada acerca de la naturaleza de los cromosomas. El resultado de la prueba FISH se conoce dos días después.
Se procede a un análisis cromosómico, para comprobar que todos los cromosomas del bebé están y con una formación adecuada. Esto hace que sea posible identificar ciertos desequilibrios del sistema nervioso central , algunas enfermedades hereditarias y las características cromosómicas. Este análisis de laboratorio tarda alrededor de tres semanas.

Un análisis de ADN puede esclarecer posibles trastornos metabólicos hereditarios, además de permitir detectar defectos en el tubo neural, como la espina bífida. Desde la semana 30 de embarazo en las células del líquido amniótico se puede detectar la incompatibilidad de grupo sanguíneo entre madre y bebé. Y ante una amenaza de parto prematuro, con la amniocentesis puedes avaluar la madurez de los pulmones del bebé.
Aunque la amniocentesis proporciona, con toda esta información, unos importantes beneficios ante la detección de enfermedades y defectos prematuros, debes recordar que no está exenta de riesgo para tu bebé y para ti.

Esta prueba, como la de vellosidades coriónicas, entraña un pequeño riesgo. Por ello, sólo se realiza cuando los beneficios que se pueden obtener son mayores que los riesgos. En la práctica, esto se traduce en que sólo se realiza este examen si hay un indicio de que algo en el embarazo podría no ir bien. En la mayoría de los casos la mujer sólo sufre unos pequeños calambres unas horas tras la intervención. A pesar de ello, también se puede producir una pequeña hemorragia vaginal o pérdida de líquido amniótico, aunque es menos probable.

En el peor de los casos puede causar un aborto involuntario. Pero esto es poco habitual. Sólo del 0,5 al 1,0 por ciento de las mujeres embarazadas padecen después de una amniocentesis  un aborto involuntario.

Por otra parte, aunque de menor gravedad, pero aún no están minimizando los efectos secundarios tales como:

• Pérdida de líquido amniótico
• Sangrado uterino
• Heridas en el útero
• Heridas en la placenta
• Infecciones
• Heridas al bebé con la aguja

Antes de tomar la decisión de hacer una prueba como la amniocentesis debe ser hablado con calma con tu pareja. Debes tener en cuenta que tu hijo puede sufrir algun defcto genético, aunque no todos los padres tomas alguna medida ante situaciones de discapacidad en sus futuros bebés. Un niño con discapacidad no es menos digno de amor que un niño sano, pero el diagnóstico prenatal permite prever situaciones distintas a las que habíais pensado.